孕期产检里，染色体异常筛查是守护母婴健康的关键一环。而无创DNA检测凭借安全、高效的优势，成了不少孕妈筛查时的优先选择——既不用像羊水穿刺那样有创，又比传统唐筛准确率更高。不管是检测范围相对基础的内地无创DNA，还是能覆盖更多染色体异常类型的香港无创DNA，都给孕妈们管理孕期染色体健康提供了不同方向的选择。下面香港安盛诊所小编就把无创DNA检测的核心信息拆解开，帮孕妈们科学认识这项技术，做好孕期筛查决策。

无创 DNA 检测，是借助捕捉孕妇血浆中源自胎儿的游离 DNA 信息，来筛查常见非整倍体染色体异常的手段，其筛查的精准度较高。
无创 DNA 的检测流程
无创 DNA 检测的操作方式较为简便，只需采集孕妇 5ml 以上的外周血，通过检测孕期母体外周血中胎儿游离的 DNA 片段，进而评估胎儿患上常见染色体非整倍体异常的风险。

在香港，无创 DNA 检测的流程同样便捷，且技术应用成熟。不少机构会提供更细致的服务，除了基础检测步骤，还可能对检测样本进行多维度分析，以提升检测的全面性。
可筛查的染色体疾病
1.21 三体综合征：会导致胎儿出现严重的智力障碍，同时伴随多系统畸形。
2.18 三体综合征：表现为严重智力障碍，且存在多发畸形，在超声检查中可能出现草莓头、心脏畸形等异常。
3.13 三体综合征：患儿有严重智力障碍，超声检查常显示前脑无裂、小头、唇裂、心脏畸形等问题。

值得一提的是，香港的无创 DNA 检测在筛查范围上更为广泛。除了上述三种常见三体综合征，还能对性染色体异常、多种微缺失微重复综合征等进行检测，为孕妇提供更全面的胎儿染色体健康信息。
适宜的检测时间
无创产前基因检测的合适孕周为 12+0 周～22+6 周。

香港的部分无创 DNA 检测机构，在孕周要求上相对灵活，有些最早可在孕 10 周左右进行检测，具体时间需参考不同机构的标准。
适用人群
① 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值处于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇；
② 存在介入性产前诊断禁忌证的孕妇，如先兆流产、发热、有出血倾向、处于慢性病原体感染活动期、孕妇为 Rh 阴性血型等；
③ 孕 20+6 周以上，错过了血清学筛查的最佳时间，但希望评估 21 – 三体综合征、18 – 三体综合征、13 – 三体综合征风险的孕妇。

对于希望进行更全面染色体筛查的孕妇，香港的无创 DNA 检测是不错的选择，尤其是那些对胎儿染色体健康关注度较高的人群。
慎用人群
存在以下情形的孕妇，进行无创 DNA 检测时，准确性可能会有一定程度下降，检出效果尚不明确，或者按照相关规定应建议进行产前诊断：
① 早、中孕期产前筛查结果为高风险；
② 预产期年龄≥35 岁；
③ 重度肥胖（体重指数 > 40）；
④ 通过体外受精 —— 胚胎移植方式受孕；
⑤ 有染色体异常胎儿分娩史，但排除夫妇染色体异常的情况；
⑥ 双胎及多胎妊娠；
⑦ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

在香港进行无创 DNA 检测时，对于双胎及多胎妊娠等情况，建议提前与检测机构沟通，部分机构会根据具体情况进行评估后再决定是否适用。
不适用人群
存在以下情形的孕妇，进行无创 DNA 检测可能会严重影响结果的准确性：
① 孕周 < 12+0 周；
② 夫妇一方有明确的染色体异常；
③ 1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④ 胎儿超声检查提示有结构异常，必须进行产前诊断；
⑤ 有基因遗传病家族史，或提示胎儿患基因病的风险较高；
⑥ 孕期合并恶性肿瘤；
⑦ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除了上述不适用的情况外，孕妇或其家属在充分了解相关信息并同意后，可选择进行无创产前基因检测，香港的检测机构同样遵循这一原则。
检测结果解读
当检测风险指数 <3 时，对应的检测项目风险为 “低风险”，医生会提醒孕妈继续按时进行产检。
当检测风险指数≥3 时，对应的检测项目风险为 “高风险”，遇到这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并按照医生的建议进行产前诊断以确诊。

香港的无创 DNA 检测报告通常会对各项检测指标进行详细标注，解读时可咨询专业的遗传咨询师或医生，以获得更清晰的分析。
相关常见问题
检测结果为低风险，若后续产检出现其他异常，还需要做羊水穿刺或其他检查吗？
宝宝出现畸形或发育异常的原因有很多，染色体数目异常只是其中之一。如果孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检中发现异常情况，需要听从医生的建议，必要时进行产前诊断。
检测时孕周已经超过了 22+6 周，会影响结果准确性吗？
无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。建议孕妈妈在 12+0 周～22+6 周内接受检测。如果超过了 22+6 周，虽然检测结果的准确性不会受到影响，但如果结果为高风险，可能会错过进一步检测的最佳时间。
什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？
可能存在以下几种情况：
① 胎儿本身是 21 – 三体、18 – 三体或 13 – 三体综合征患儿；
② 孕妈妈存在部分染色体数目或结构异常；
③ 胎儿本身存在染色体重复；
④ 胎盘等存在低比例嵌合。
无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非产前诊断，其结果不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生的建议进行产前诊断以确诊，这一点在香港的检测流程中也是如此。
无创产前基因检测为什么会出现假阴性？
假阴性是指无创产前基因检测结果为低风险，但后来发现宝宝或胎儿是 13、18 或 21 染色体三体。
出现假阴性可能有以下几个原因：
1.孕妈妈存在染色体缺失的情况。如果母亲有染色体缺失，可能会平衡胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。
2.胎盘等存在低比例嵌合。由于胎儿游离 DNA 主要来自胎盘，若胎盘存在嵌合，也可能造成假阴性结果。
总之，无创 DNA 检测（包括香港地区的扩展型检测）是孕期染色体异常筛查的重要工具，但需明确其 “筛查而非诊断” 的定位。孕妈在选择时，应结合自身情况（如孕周、健康状况、家族史等），在医生或遗传咨询师的指导下合理决策，必要时配合进一步的产前诊断，为胎儿健康保驾护航。希望香港安盛诊所小编以上内容能为你提供实用参考，顺利度过孕期产检的关键环节