孕期产检时,“无创DNA检测”常常被医生提及,可不少孕妈妈对它还是模模糊糊:既不确定自己是否需要做、符不符合检测条件,面对不同检测选项时也没头绪。今天香港安盛诊所小编就把香港无创DNA检测的关键信息捋清楚,帮大家解开这些困惑~
一、香港无创 DNA 检测到底是啥?
简单说,这是一种针对胎儿染色体异常的产前筛查手段。具体操作是:在怀孕 10 周及以上时,抽孕妈妈 10 毫升静脉血,从血液里提取游离的 DNA 片段,再用新一代高通量测序(NG色)技术,把这些片段精准定位到染色体上,以此判断胎儿染色体是否存在异常。
二、它能查哪些项目?
香港无创 DNA 检测的覆盖范围挺广,最多能筛查 153 项染色体相关异常,包括:
4 项性染色体相关异常
22 项染色体三体症(比如常见的 21 三体、18 三体等)
126 项微缺失或微重复症候群
同时还能做 XY 染色体检测,也就是大家关心的胎儿性别相关筛查
三、哪些孕妈妈更适合做?
理论上,所有孕妈妈都可以考虑做香港无创 DNA 检测,但这几类人群尤其建议安排上:
35 岁及以上的高龄孕妇(年龄是染色体异常的高危因素之一)
有过多次流产经历的孕妈妈(反复流产可能和染色体问题相关)
唐氏综合征筛查结果提示高风险的
怀孕满 10 周,想尽早了解胎儿染色体情况的
因为身体原因不适合做羊水穿刺等侵入性检查的(比如胎盘位置特殊、有出血风险等)
四、低风险就万事大吉?还要做羊水穿刺吗?
香港无创 DNA 的准确率确实能打 —— 整体准确率超 99%,其中对 21 三体、13 三体、18 三体这三种常见染色体疾病的筛查准确率更是高达 99.9%。它本质是筛查手段,不是确诊!
也就是说,低风险≠绝 对健康,它只能告诉你 “胎儿染色体异常的概率很低”,没法排除所有染色体问题或基因缺 陷。这种情况下,一般不用特意做羊水穿刺,按时做好常规产检就行。
但如果后续产检(比如 B 超)发现异常,医生可能会建议进一步做羊水穿刺确诊 —— 毕竟羊水穿刺是目前染色体疾病诊断的 “金标准”。
香港安盛诊所小编温馨提醒您
香港无创 DNA 的优势在于非侵入性,抽一管血就能完成筛查,对母婴都很安全,尤其适合想尽早排查风险、又怕穿刺风险的孕妈妈。
不过,产检没有 “一刀切” 的方案,最终还是要结合自身情况(年龄、病史、产检结果等)和医生建议来选。