产前检查无创DNA是什么,为什么要做这个检查,什么时候做这个检查,
香港安盛诊所小编来给大家详细讲一遍。
什么是无创 DNA 检测?无创 DNA 检测,全称无创产前 DNA 检测(NIPT),是香港的卢煜明院士发现的一种先进产前筛查技术。与传统的有创产前诊断方法,如羊水穿刺、绒毛取样相比,无创 DNA 检测具有无创、安全的特点,只需采集孕妇的外周血,就能对胎儿的染色体情况进行分析。
无创 DNA 检测的原理
在孕妇的外周血中,不仅含有母体的游离 DNA,还存在少量来自胎盘的胎儿游离 DNA。无创 DNA 检测正是利用这一特xing,通过抽取孕妇的外周血,提取其中的胎儿游离 DNA,运用新一代高通量测序技术和生物信息学分析方法,对胎儿的染色体数目和结构进行检测,判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。
检测哪些染色体疾病?
无创 DNA 检测主要用于筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病,其中最常见的包括:
1.21 – 三体综合征(唐氏综合征):这是一种由于 21 号染色体多了一条而导致的疾病。患儿通常表现为智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍等。
2.18 – 三体综合征(爱德华氏综合征):由 18 号染色体三体引起,患儿多有严重的智力障碍、多发畸形,常因多器官功能衰竭在出生后不久死亡。
3.13 – 三体综合征(帕陶氏综合征):13 号染色体三体所致,患儿同样存在严重的智力障碍和多种身体畸形,预后较差。
4.除了这三种常见的染色体疾病,部分升级版的无创 DNA 检测(nifty pro及敏儿安T21 )还可以检测xing染色体非整倍体异常,以及某些染色体微缺失、微重复综合征,进一步扩大了检测范围。
无创 DNA 检测的优势
1.无创性:只需抽取孕妇静脉血,避免了有创操作可能带来的感染、流产等风险,对胎儿和孕妇几乎没有伤害。
2.准确性高:相较于传统的血清学唐筛,无创 DNA 检测的准确性更高。以 21 – 三体综合征为例,其检出率可达 95% 以上,大大降低了漏诊和误诊的概率。
3.检测时间早:对比于内地,香港安盛孕 10 周起即可进行检测,能让孕妇更早了解胎儿的健康状况。
检测周期短:内地需要7-10个工作日,而香港一般在采血后的3-5个工作日即可出具最终诊断报告,等待时间相对较短。
适用人群
1.高龄孕妇(≥35岁):染色体异常风险较高,更全面的检测可提供更精准的评估。
2.有不良孕产史的家庭:如曾生育染色体异常宝宝,或多次流产。
3.内地唐筛高风险但不愿做羊穿者:希望以更高准确率的无创检测替代羊水穿刺。
4.追求更早、更全面筛查的孕妈:希望尽早获知胎儿健康状况。
产前
无创DNA检测是一项先进的筛查技术,为孕妈妈和宝宝提供了一种安全,准确的胎儿染色体筛查方式。
香港安盛诊所小编提醒您在进行无创 DNA 检测前,要了解更多相关知识,为迎接健康宝宝的到来做好充分准备。