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什么是“唐氏儿”?如何避免“唐氏儿”?

文章导读:

唐氏儿是指21三体综合征,21号染色体多出一条。“唐氏儿”即患有唐氏综合征的人群。由于唐氏儿是染色体疾病,无法治疗、更不可能治愈,唐氏儿一旦出生,对家庭对社会都是沉重的负担,因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施,只要按部就班的进行检查,理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

   什么是唐氏儿?

 
  唐氏儿是指21三体综合征,21号染色体多出一条。“唐氏儿”即患有唐氏综合征的人群。目前,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,发生在胚胎发育早期,唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。
 
 
  智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。特殊外貌、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限,50%合并先天性心脏病、消化道畸形等等,也更容易发生并发症,比如:先心病、眼异常、中耳炎等,唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。
 
  由于唐氏儿是染色体疾病,无法治疗、更不可能治愈,唐氏儿一旦出生,对家庭对社会都是沉重的负担,因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施,只要按部就班的进行检查,理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。
 
  如何避免“唐氏儿”?
 
  第一,做好产前筛查,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。一般情况下,孕妇进行胎儿唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查),若为高风险、临界高风险和单项指标异常,应进一步接受羊水产前诊断或胎儿无创DNA检测等。
 
  香港安盛诊所在此建议两步法诊断
 
  第一步,怀孕10周左右,进行香港十周无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序,准确率非常高,约99%与羊水穿刺是相符合的。无创DNA承诺监测21、18、13染色体,现在香港第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的,性染色体非整倍体异常,也可以通过香港无创DNA进行筛查。
 
 
  第二步:如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,才能够决定是否终止妊娠。乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺,可以引起宫内感染或者溶血。
 
  过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟,如果只为了检查染色体非整倍体疾病,那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。
 
  如果想了解更多唐氏筛查和无创产前检测,可以参考往期文章:哪类人会生出“唐氏儿”?唐氏筛查和无创产前检测该怎么选?
 
  第二,避免离电辐射,避免接触化学物质。
 
  在备孕期间就要避免各种环境污染,远离电磁辐射源,应减少电磁辐射较为严重的家用电器的使用,避免接触化学物质,如美发美甲用品等
 
  第三,注意个人卫生,防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡,保持个人良好的卫生习惯,避免各种慢性妇科炎症。
 
  第四,健康的生活习惯。坚持每天锻炼,提高身体素质。每天保持充足的睡眠,充足的睡眠有助于提高身体的免疫力。
 
  香港安盛诊所提醒,怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系,有关研究表明:34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以,计划怀孕的女性,30岁前是比较好的生育年龄,当然最重要的是定期接受产前检查,就有可能避免生出唐氏症儿。
 
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