唐筛、无创和羊穿大起底:许多人不知道的秘密
文章导读：
随着优生技术的普及，备孕和怀孕路上的夫妇都想生一个健康聪明的宝宝，因此相关的产前检查就摆在了这些准爸妈面前，到底该做哪个项目，哪个好？下面给大家介绍一下唐氏筛查、无创产前检查、羊水穿刺。随着优生技术的普及，备孕和怀孕路上的夫妇都想生一个健康聪明的宝宝，因此相关的产前检查就摆在了这些准爸妈面前，到底该做哪个项目，哪个好？下面给大家介绍一下唐氏筛查、无创产前检查、羊水穿刺。跟随香港安盛医疗中心一起去了解一下~
首先，我们必须要知道任何一个技术都不是万能的，不能说所有的孕妇只要做某一个项目就万事大吉了。唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型（又称唐氏儿、21-三体综合症），随着技术的发展，又均有所扩大，如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。
三种检查方法原理不同唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是唐氏儿的风险，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中一站式早筛（85-90%）和早中孕期整合筛查（90-95%，一站式早筛+孕中期唐筛）检出率较高。
无创产前检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是唐氏儿的风险，其检出率在99%。羊水穿刺染色体核型分析是一种产前诊断技术，对唐氏儿的检出率是100%的，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。
唐氏筛查、无创检查都存在漏筛的可能假设目前有一个人群为15000的孕妇，以目前唐氏儿的发生率为1/750计算，在这个人群中可出生20个唐氏儿。如果这15000个孕妇全部做唐氏筛查，以高风险率5%计算，有750个孕妇为高风险。假设这750个孕妇全部做羊水穿刺进行诊断，可能诊断出17个唐氏儿，这个诊断出的唐氏儿占全部唐氏儿的比率就是唐氏筛查的检出率85%（17/20）。也就是说20个唐氏儿中有17个通过唐氏筛查归入到了高风险中。
唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中，都有生出唐氏儿的可能，无论唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。
适合做筛查的孕妇并非所有的孕妇都适合做筛查，有以下指证的孕妇需要直接做产前诊断：①孕妇曾生育过染色体异常患者；②夫妇一方有染色体结构异常者；③孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；④孕妇预产期年龄大于等于35岁等。
三种检查优缺点唐氏筛查：优点：简单、无创、价钱便宜（通常150-200元）、适合人群广。缺点：准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇，若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。无创DNA检查：优点：无创、比唐氏筛查更加准确。缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，无创DNA检查价钱昂贵，难以推广。
羊水穿刺检查：优点：准确性最高，不仅可以检测出21三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病。缺点：有创检查，有胎儿丢失（流产、感染）等风险，而且检查结果需要两周左右时间。
年龄小于35岁的孕妇，可以根据自己的经济条件及自身状况选择以上任意一种检查，不过以前两种无创检查为首选。年龄大于35岁孕妇或者多胎孕妇，建议直接选择羊水穿刺检查。
最后香港安盛医疗中心有三种检查组合建议
经济型妈妈：唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
奢华型妈妈：无创DNA → 羊水穿刺 不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。:
精准型妈妈：高危因素 → 羊水穿刺此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体，特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
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